Retine Sensibili

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Ma che cos’è la Retinite Pigmentosa?

Con RP si intende un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono la retina, cioè quella parte dell’occhio che riceve la luce e la trasforma in segnali elettrici da inviare al cervello. Per spiegare in modo semplice, le cellule della retina degenerano lentamente nel tempo, causando una perdita progressiva della vista.

In alto c’è una retina sana: é rappresentata di colore arancio-chiaro, con sottili linee ramificate, ovvero i vasi sanguigni) che si irradiano da un punto centrale chiaro, cioé la papilla ottica, un nervo per la trasmissione delle informaazioni. L’immagine è pulita e uniforme. In basso c’è una retina colpita da RP.
Anche qui si vede la struttura a rami e la papilla ottica piú chiara, ma il fondo è irregolare e presenta numerose macchie scure sparse casualmente. Queste zone indicano il danneggiamento delle cellule della retina piú tipico. — In alto c’è una retina sana. Come si puó notare sono presenti sottili linee ramificate (che rappresentano i vasi sanguigni) che si irradiano da un punto centrale chiaro (la papilla ottica, ovvero un nervo per la trasmissione delle informazioni). L’immagine è pulita e uniforme. In basso c’è una retina colpita da RP. Anche qui si vede la struttura a rami, ma il fondo è irregolare e presenta numerose macchie scure sparse ovunque, come chiazze pigmentate. Queste zone indicano il danneggiamento delle cellule della retina piú tipico.

A livello mondiale, si stima che la RP colpisca circa 1 persona su 4.000 (Retina International ), ma l’incidenza può variare da Paese a Paese.

Curiositá: In che senso varia da Paese a Paese?

Sempre secondo Retina International i motivi di queste variazioni avvengono in base a:

Fattori genetici e distribuzione delle mutazioni
In alcune popolazioni, specifiche mutazioni genetiche che causano la RP sono più frequenti, magari perché:
- in passato c’è stato un numero limitato di individui
- c’è stata poca mescolanza genetica (isolamento geografico o culturale)
- c’è una predisposizione etnica a determinate mutazioni
Tasso di matrimoni consanguinei
In alcune aree del mondo (come parti del Nord Africa, Medio Oriente o Sud Asia), i matrimoni tra parenti stretti sono culturalmente accettati e comuni. Questo aumenta la probabilità che due portatori della stessa mutazione recessiva abbiano figli affetti da RP.
Accesso alla diagnosi e ai registri
In certi Paesi la RP potrebbe sembrare meno frequente, ma solo perché non viene diagnosticata correttamente o mancano registri ufficiali.
Politiche sanitarie e programmi genetici
Dove esistono screening genetici prematrimoniali o test prenatali, le coppie portatrici di mutazioni possono essere informate e fare scelte consapevoli.

Come si manifesta? Come riconoscere i sintomi?

I sintomi della RP possono comparire in età giovanile, ma anche più avanti nella vita, e si evolvono lentamente. Tra i principali segnali troviamo:

Cecità notturna
Riduzione del campo visivo (il giá citato effetto tunnel)
Abbagliamento e difficoltà di adattamento alla luce: l’occhio impiega più tempo a “regolarsi” passando da luce a buio (e viceversa).
Perdita della visione periferica o centrale: si manifesta con la difficoltà nel vedere dei soggetti lateralmente. L’alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale in stato piú avanzato

Questi sintomi non si presentano necessariamente tutti insieme e non con la stessa intensità!

I sintomi vengono descritti efficacemente dal lavoro svolto dal sito di RP LIGURIA.

Diagnosi e controlli

La diagnosi precoce è importante per monitorare l’andamento della malattia e adottare strategie adeguate. Gli esami più comuni includono:

Elettroretinogramma (ERG): misura la risposta della retina alla luce.
Campo visivo: verifica l’ampiezza del campo visivo.
Test genetici: per identificare il tipo di mutazione.

In Italia, è possibile rivolgersi a centri specializzati come il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità o a fondazioni come Fondazione Telethon, che supportano anche la ricerca genetica.

Esiste una cura?

Attualmente non esiste una cura definitiva per la RP, ma ci sono numerosi studi in corso. Alcuni filoni promettenti includono:

Terapie geniche: mirano a correggere o sostituire il gene difettoso.
Cellule staminali: per rigenerare parti della retina danneggiate.
Protesi retiniche: dispositivi elettronici impiantati che simulano la funzione della retina (come il sistema Argus II, già sperimentato in Europa).
Integratori e protezione della retina: in alcuni casi possono rallentare la degenerazione, ma l’efficacia varia.

Per aggiornamenti sulla ricerca si possono consultare siti come Orpha.net o Retina Italia.

Aspetti psicologici e quotidiani

Vivere con la RP significa anche affrontare un percorso psicologico complesso: l’incertezza, la paura della perdita dell’autonomia e il senso di isolamento possono essere forti. Per questo è importante affiancare un supporto psicologico, se possibile, oppure una community con cui condividere le proprie esperienze, per chi la vive in prima persona o per chi vi é a fianco.

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